Генетичните изследвания ни позволяват да разберем нуждите си и да се грижим по-добре за себе си, казва д-р Олга Антонова, специалист по медицинска генетика
Д-р Олга Антонова е лекар-консултант по медицинска генетика и нутригенетика, доктор по биология, главен асистент в Катедрата по медицинска генетика и специализант „Хранене и диететика” в МУ-София. Защитила е дисертация в областта на генетичните изследвания на пациенти с рак на пикочния мехур. Има дългогодишен опит в сферата на нутригеномиката.
През 2018 г. д-р Антонова представи успехите на младите учени в България в Съвместния изследователски център (СИЦ) на Европейската комисия в гр. Испра, Италия, и взе участие в проекта „Предприемачи в науката” към фондация „Карол Знание”.
Д-р Антонова е преминала сертификационен курс „Нутригеномика: генетично тестване за персонализирано хранене” към организацията Dietitians of Canada. В момента е консултиращ специалист към Re:Gena.
__________________________________
Доктор Антонова, допреди няколко десетилетия казвахме „Какво да правиш, ген“ с идеята, че заложеното в гените е нещо, с което трябва да се примирим. Има ли промяна в това схващане и възможно ли е с подходяща превенция да избегнем наследствените заболявания? Много е важно да разграничим дали става въпрос за редки моногенни заболявания, или за често срещани т.нар. социално значими полигенни-мултифакторни заболявания.
Редките моногенни наследствени заболявания са група болести, при които се установява патогенна мутация в един, но важен за развитието на целия организъм ген. Спадат към групата „Редки болести“ с честота под 1 на 2000 (или още по-рядко) и включват таласемия, муковисцидоза, мускулна дистрофия тип Дюшен/Бекер, остеогенезис имперфекта, или „болест на чупливите кости“, и др. Ако „носим“ мутацията, няма как да „избягаме“ от заболяването. Излекуване все още няма, но вече има възможности за редуциране на симптомите и удължаване на продължителността на живота в някои случаи. Това, което можем да направим, е да профилактираме раждането на болни дечица. Всяка двойка бъдещи родители има възможност за скринингово генетично изследване за над 250 заболявания още преди забременяване, за да се установи наличие на патологична мутация. Ако и двамата родители са носители на мутантно копие на един и същи ген, то по време на бременността задължително се предлага пренатална диагностика, за да се установи дали детето е засегнато.
Социално значимите полигенни-мултифакторни заболявания са затлъстяване, диабет тип 2, остеопороза, нарушен метаболизъм на холестерол и пр. Те се дължат на взаимодействие на определени генетични варианти с провокиращи фактори от околната среда. Генетичните варианти сами по себе си не водят до заболяване, но променят метаболизма в посока усилване или отслабване на даден процес. При някои хора се установява отслабена антиоксидантна защита, нарушена детоксикация, повишена реактивност на имунната система, повишена склонност към образуване на атеросклеротични плаки, забавена или ускорена основна обмяна, забавено усвояване на кофеин и пр. Така твърдението „Какво да правиш, ген“, с което в миналото сме си „измивали ръцете“, вече получава съвсем друг смисъл. Да, гените не се променят, но може да се изследват и да се разбере кой точно процес в организма ни „куца“. Получавайки тази информация, ние осъзнато променяме начина си на живот, за да избегнем провокиращите заболяването фактори. Например ако е нарушена детоксикацията, избягваме прегорели и препечени храни с вкусната за много хора коричка и увеличаваме приема на зеленчуци, за които се знае, че подпомагат производството на детоксикиращи ензими. Ако знаем, че не усвояваме достатъчно витамини от група В, например В9 или В12, може да ги внасяме допълнително и да ги следим.
Познаването на генетичната идентичност ни помага да се ориентираме какви точно превантивни мерки да предприемем и за какво да се притесняваме най-напред, да вземем правилни, обосновани решения и да се грижим много по-добре за здравето си.
В какви случаи е важно да си направим генетични изследвания? За част от тях вече споменах. За полигенните заболявания като затлъстяване, диабет тип 2, хипертония и пр. се препоръчва всички да си направят изследвания, тъй като те са скриниращи ДНК. Особено препоръчваме да се направи ДНК тест при наличие на определено заболяване в рода. Ако нашите родители, баби и дядовци са с диабет тип 2, с хипертония, с болест на Алцхаймер, със затлъстяване и др., рискът и ние да развием подобни заболявания е много голям, тъй като освен гените споделяме също хранителните и житейските навици, стимулиращи изявата на тези заболявания.
Какви са най-често срещаните проблеми, с които хората идват при Вас? Затлъстяване, диабет тип 2, невродегенеративни заболявания, нарушен метаболизъм на холестерол и пр., които не се повлияват достатъчно добре със стандартната терапия. Също така много проактивни млади хора си правят изследването с профилактична цел, което особено ни радва.
Как протича една генетична консултация? Целта на консултацията е да се донесе максимална яснота у пациентите/клиентите как работи тялото им. Разделяме консултацията на две части – преди и след изследване. На предварителната консултация обсъждаме здравните проблеми на хората, фамилната им анамнеза и какво генетично изследване е подходящо за тях. Следва вземане на проба, която може да бъде кръвна или за децата – натривка от вътрешната страна на бузата или слюнка. След получаването на резултата се изготвя детайлен анализ и се провежда втората консултация с продължителност 60 мин, в рамките на която се обясняват всички проблеми. След консултацията с лекар генетик следва втора – с лекар диетолог, ендокринолог, лекар спортна медицина или друг при нужда.
Кога специалисти и клиники се обръщат към вас за техни пациенти? Всъщност ние предпочитаме да работим със специалисти от други области в медицината, с отделни болници, клиники или кабинети. Колегите насочват пациентите за генетични консултации и изследвания за подпомагане на избора на терапевтично поведение при пациента. След генетичната консултация те поемат грижата за пациента въз основа на получените резултати. Така и ние от екипа на Re:Gena имаме увереността, че пациентът е наистина обгрижен, а не е останал сам със своите рискове. Много е важно човек да бъде напътстван и да чувства подкрепа при вземане на важни решения за промяна в начина на живот. Това е причината да предлагаме и допълнителни консултации при нужда или насочване към съответния специалист.
Как информацията от тестовете може да ни помогне на практика да подобрим качеството си на живот? Познавайки рисковете си и как точно работи нашето тяло, намаляваме рисковите фактори от околната среда и увеличаваме протективните. Когато знаем кое е добро за нас и кое не е чак толкова добро, може да вземаме осъзнати решения за поддържане на добра здравна и физическа форма, да сме по-жизнени, с повече енергия, а съответно и с много повече възможности в живота.
Възможно ли е да предотвратим отключването на онкологично заболяване например? Ако става въпрос за социално значимите ракови заболявания, за които се знае, че са резултат на взаимодействието на генетични предразположения и фактори от околната среда – да. Ако става въпрос за наследствените ракови синдроми, няма как да сме напълно уверени, че няма да се развие заболяване, но със сигурност може да се забави развитието или да се хване навреме.
Как да държим теглото си под контрол, да изглеждаме добре и да имаме енергия с помощта на персонален хранителен режим, съобразен с нашите гени? Това е много важен и често задаван въпрос. С помощта на генетични изследвания вече може да определим типа диета, която е най-подходяща за нас, количеството витамини и антиоксиданти. Какво е точното разпределение на въглехидрати и белтъчини, колко наситени и ненаситени мазнини е най-здравословно да приемаме, колко кафе да пием, имаме ли риск от лактозна и глутенова непоносимост, за да следим за поява на съответните симптоми. Не на последно място – с генетични изследвания се определя и необходимостта от физическа активност за поддържане на здравословно телесно тегло и – ще ви учудя – психическа устойчивост.
Консултирате и професионални спортисти. До каква степен гените определят спортните постижения и как може да ги подобрим? Да, консултираме и професионални спортисти. Генетичните изследвания са много важни за тях, защото по този начин се определя рискът за травмиране и подходящата за възстановяването на организма диета. Гените сами по себе си не определят спортните постижения, а към какви физически усилия имаме по-голям афинитет: за сила, за издръжливост или смесени. След нашите изследвания спортистите оптимизират тренировъчния процес, а спортните лекари – диетата, за да подобрят възстановяването след по-активни тренировки. Особено важно е, когато се открива висок риск от скъсване на мускулни влакна, защото при повишеното натоварване в подготовка за състезание една травма не само ще спре спортиста, но и ще нулира положения труд. С гордост може да съобщим, че след нашите консултации и оптимизиране на тренировъчния и диетичния процес спортистите съобщават за липса на травми и за по-добри резултати.
___________________________________
За повече информация посетете regena.bg или се обадете на телефон +359 885 289 437.
